DEFINITON Trial Released by EuroPCR 2020
CBSMD | Jun 28,2020
Multicentre, Randomized Trial Comfirms Two-stent Approach Improves Clinical Outcomes Compared with Pro...
揭开罕见病的“庐山真面目”——陈绍良教授团队确诊南京市第一医院首例法布雷病
CBSMD丨Nov 21,2022
患者女性，因“活动后胸闷不适20余年”至南京市第一医院陈绍良教授专家门诊就诊。经过仔细病史回顾，陈绍良教授认为该患者病程迁延多年、治疗效果不佳，诊断存在疑点，故将其收治入院，于南京市第一医院河西院区心血管内科3205病区行进一步诊治。
病史特点：患者于20余年前出现活动后胸闷气喘，无胸痛，无黑朦晕厥，心超示：肥厚性心肌病，临床诊断为肥厚性心肌病（非梗阻型），予以对症处理。2014年及2017年行冠脉CTA示：冠脉粥样硬化，2017年心脏核磁示左室均匀性肥厚，延迟扫描（LGE）未见明显延迟增强，考虑高血压性心脏病可能。2021年心超示：肥厚性心肌病（非梗阻型），左室下壁、前壁厚度约16-17mm，侧壁约18-20mm，心尖部15mm，病情较前进展。
既往史：有高血压病史，规则服用降压药物，血压控制良好。
入院查体：血压138/80mmHg，颈静脉无充盈，肝颈返流征阴性，两肺呼吸音未闻及啰音。心率55次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。双下肢无水肿。
入院初步诊断：
1.肥厚性心肌病（非梗阻型），心功能II级
2.高血压2级（极高危）
患者入院后，陈绍良教授携病区朱琳琳主任、刘志忠主任等对患者病情再次深入分析，认为患者青年即起病，心肌肥厚逐渐进展，原因不能以高血压病解释，需要进一步排除特异性心肌病，特别是罕见病如法布雷病、心肌淀粉样变等。并据此完善检查，主要检查结果为：
心电图：窦性心率，I度房室传导阻滞，左室肥大伴复极异常。
心超：符合“肥心（非梗阻）”声像改变，左房增大，二尖瓣关闭不全（轻度），三尖瓣关闭不全（轻度），左室舒张功能异常，左室收缩功能正常。
大生化：肝功能正常、肾功能正常。NT-proBNP：2052pg/ml，cTnI <0.1ng/ml。
血清免疫固定电泳及血清蛋白电泳：阴性。
α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性检测：
代谢底物Lyso-GL-3检测：
基因检测：GLA基因杂合突变，该变异为错义突变，导致所编码的氨基酸第143位丙氨酸变为脯氨酸。
陈绍良教授组织团队再次进行病情分析，认为患者α-Gal A活性显著降低、代谢底物Lyso-GL-3水平明显升高，结合基因检测发现的错义突变可导致α-Gal A酶活性降低，故该患者诊断为法布雷病证据充足，并与患者既往病史过程吻合。需要进一步对直系亲属进行筛查以早期发现相关病例。依据国内外颁布的法布雷病专家共识，酶替代治疗（ERT）为首选治疗方案。陈绍良教授为患者开具了酶替代治疗药物阿加糖酶α，病人目前顺利地接受了首次ERT治疗。
法布雷病已于2018年被列入我国首批罕见病目录，普通人群患病率约为十万分之一。由于发病率低，症状多样且缺乏特异性，该病经常被误诊漏诊，男性从出现症状到确诊的平均时间为13.7年，女性则长达16.3年。南京市第一医院心内科在陈绍良教授、张俊杰教授的带领下，积极开展罕见病的筛查，并组建了罕见病筛查多学科MDT团队。自团队组建以来，已确诊多例心肌淀粉样变并已实施针对性治疗。此例法布雷病的确诊进一步证实了罕见病筛查的重要性，以期为更多患者带来治疗希望和生存获益。
专家团队介绍
陈绍良
南京医科大学附属南京医院，南京市第一医院，南京市心血管病医院，副院长、心内科主任，医学博士、主任医师，博士生导师。俄罗斯自然科学院外籍院士。
享受国务院政府特殊津贴，获原卫生部突出贡献中青年专家、江苏省333高层次人才培养第一层次、江苏省突出医学成就奖、第一批江苏“卫生领军人才、科教强卫工程医学杰出人才、南京市科技功臣、南京市劳动模范、南京市政府参事等荣誉称号。
学术兼职：担任美国心脏病学院（ACC）及美国心脏学会（AHA）多个专科委员会委员、美国心血管造影与介入协会(FSCAI)董事会成员、美国生物化学及分子生物学会（ASBMB）委员、欧洲心脏学会（ESC）委员、亚太分叉病变俱乐部（APC）及CBS大会主席、亚太介入心脏病学会（APSIC）理事，国家卫健委能力建设和继续教育心血管病学专家委员会副主任委员、中国医师协会心血管内科医师分会副会长、中国研究型医院协会心血管循证与精准医学专业委员会副主任委员、中华医学会心血管病分会心血管临床研究学组组长、中国病理生理学会血管医学专业委员会常委等。担任《JACC Cardiovascular Interventions》杂志特约编委及中国区副主编、《European Heart Journal》中文版副主编，《Cardiology Discovery》副主编，《Catheterization Cardiolovascular Interventions》及《EuroIntervention》的特约编委等杂志的编委及多个SCI杂志审稿人。
学术成果：近年来获科技研究成果40余项，主持国家自然科学基金重大及面上项目4项；组织国际性、前瞻性、多中心临床研究10余项；获发明专利、实用新型专利、国际专利30余项。主编、副主编专著10部，参编20余部。作为第一和通讯作者发表SCI收录论文200余篇，单篇最高影响因子29.983。2014至2021年连续8年入选“医学”类中国高被引学者榜单，单篇论文最高被引用1000余次以上，为中国心血管专业论文被引最多篇次。双对吻挤压术（DK CRUSH术式）被2018年欧洲心脏病学年会（ESC）《心肌血运重建指南》向全球推荐。2020年荣登全国心血管病专家学术影响力百强名单第二名。
技术擅长：长期从事心内科的临床医疗、科研及教学工作。擅长心血管病的基础研究、临床诊断与治疗，尤其是在介入心脏病学领域具有丰富的经验、娴熟的技术和丰富的研究成果。在心肌细胞再生、分叉病变及肺动脉高压介入治疗方向原始创新性地发明了DK CRUSH及肺动脉去神经术。
专家门诊时间：周一上午（本部）周二上午（河西）
张俊杰
医学博士，主任医师，心内科常务副主任，心导管室主任，博士生导师、国家卫健委冠心病介入培训基地导师
担任中华医学会心血管病分会青年委员、心血管临床研究学组秘书、中国医师协会心血管内科医师分会血栓防治学组委员、卫健委冠脉介入培训导师、美国心血管造影与介入学会会员（FSCAI）。担任亚洲分叉病变俱乐部及冠状动脉分叉病变峰会秘书长、美国经导管心血管治疗（TCT）主席团成员、及中国经导管心血管治疗（CIT）主席团以及资深工作组成员。担任JACC中文版、JACC Cardiovascular Interventions中文版和EHJ Cardiovascular Imaging中文版编委, EuroIntervention、CRM以及JAMA Cardiology 杂志的审稿人；
近五年以第一作者或通讯作者发表SCI论文30余篇（累计IF超过170；单篇最高影响因子29.983），参编著作5部及国内外指南和专家共识10部。近三年来作为主持人负责国家自然科学基金面上项目2项、江苏省六大人才高峰项目、江苏省社会发展面上项目、南京市中青年拔尖人才项目以及十三五南京市青年人才培养项目（第一层次）。荣获2018 年中华医学科学技术奖二等奖（排名第二）、2018 年江苏省医学科技奖一等奖（排名第二）以及 2018 年江苏省科学技术奖一等奖（排名第二）。
技术擅长：长期从事于心血管疾病的临床和研究工作，在冠心病介入诊断与治疗，以及经导管主动脉瓣置换（TAVR）治疗重度主动脉瓣狭窄及关闭不全等方面具有丰富的经验和娴熟的技术。
专家门诊时间：周三上午（本部）周二上午（河西）
供稿：邓云飞
编辑：柏广会
审核：彭红娟 朱琳琳
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SCAI 2020 - Invitation to Scientific SessionsCBSMD | May 14,2020The Intersection of Innovation and Practice.
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